O que e a Acondroplasia

A acondroplasia é uma desordem genética do crescimento dos ossos que é evidente ao nascimento. Afeta cerca de 1 em cada 26.000 nascimentos e ocorre em todas as raças e ambos os sexos. Ocorre por um distúrbio da conversão de cartilagem em ossos que deve acontecer na vida fetal e infância. Acomete principalmente os ossos longos, resultando em ossos mais curtos e uma estatura reduzida.

A acondroplasia é uma deformidade de caráter congênito que afeta o crescimento do esqueleto e que acomete algumas crianças cujos pais podem ser sadios ou estar também acometidos. Como conseqüência, o esqueleto tem um menor crescimento e adquire uma forma especial. Devido à desproporção de sua altura com respeito às medidas padrão socialmente aceitas, se produzem limitações físicas de ordem prática na vida cotidiana que podem condicionar o normal desenvolvimento psicossocial da pessoa com Acondroplasia. Deve entender-se especialmente que se trata de uma generalização da problemática que afeta com maior freqüência os acondroplásicos e, portanto, nem todos apresentam o mesmo tipo de problema. Por este motivo é importante efetuar estudos individualizados para realizar os tratamentos mais adequados a cada paciente.

Uma criança com acondroplasia tem um tronco relativamente normal e os braços e pernas curtos. Os braços e coxas são mais curtos que os antebraços e pernas. Em geral, a cabeça é grande, a fronte é proeminente e o nariz é achatado entre os olhos. O tamanho da cabeça às vezes é resultado de hidrocefalia (líquido excessivo no cérebro) mas geralmente não é este o caso. Pode haver mal alinhamento dos dentes. Uma pessoa com acondroplasia geralmente tem o tronco superior relativamente reto e a espinha inferior marcadamente encurvada (lordose). Pode haver cifose (corcunda) na infância que desaparece geralmente com o início do caminhar. Pode haver compressão da medula espinhal na adolescência. As pernas podem se tornar arqueadas, e os pés geralmente são curtos e planos. As mãos são curtas com dedos engrossados, com articulações hipermóveis. Há uma separação entre o dedo médio e anular (mão em tridente).

Por causa da cabeça aumentada, braços e pernas curtos, e articulações frouxas, um bebê com acondroplasia é atrasado para sentar-se, ficar em pé e caminhar sozinho. Isto às vezes leva as pessoas a pensar que a criança tem retardo mental, mas na maioria das vezes as crianças com acondroplasia tem inteligência normal. Outras complicações incluem infecções freqüentes do ouvido médio que podem causar uma perda leve de audição. É comum ter dores nas pernas, pela pressão sobre a medula espinhal causada por um canal medular pequeno. Pode-se chegar a ter também paralisia das pernas, necessitando cirurgia para aliviar a pressão.

Ocasionalmente, as crianças com acondroplasia morrem repentinamente na infância. Estas mortes geralmente ocorrem ao dormir e pensa-se que seja o resultado da compressão da parte alta da medula espinhal, que pode dificultar a respiração. A compressão é causada por anormalidades no tamanho e na estrutura de abertura da base do crânio. E em vértebras do pescoço dentro das quais a medula espinhal passa. Problemas respiratórios também podem desenvolver-se como resultado do tamanho pequeno do tórax, das amígdalas grandes e da estrutura facial pequena. Problemas psicológicos podem surgir devido à dificuldade em adaptar-se a um mundo orientado a pessoas de tamanho normal.

A acondroplasia é causada por um gene anormal localizado em um dos cromossomos de 4 pares. Em alguns casos, uma criança herda a acondroplasia de um pai que também tem a alteração. Se um genitor tem a alteração e o outro não, a cada gravidez haverá uma chance de 50% de que a criança seja afetada. Se ambos os pais tem acondroplasia, há uma chance de 50% de que a criança herdará a alteração, uma chance de 25% de não herdar, e uma chance de 25% de que a criança herdará um gene anormal de cada genitor e terá anormalidades esqueléticas graves que conduzem a morte prematura. Uma criança que não herde um gene estará completamente livre da condição e não passará a alteração a seus filhos.

Assim, em mais de 80% dos casos, a acondroplasia não se herda sem que seja resultado de uma mutação genética no óvulo ou espermatozóide que formou o embrião. Os pais das crianças com acondroplasia que resultaram de mutação são geralmente de tamanho médio. Tipicamente, não tem outro filho com acondroplasia, e as possibilidades de terem um segundo filho afetado são sumamente pequenas. Os genitores de mais idade (40 anos de idade ou mais velhos) tem maiores chances de terem crianças com acondroplasia e/ou com certas outras condições causadas por mutações. Os geneticistas desconhecem a causa destas mutações. Os indivíduos com acondroplasia resultada de mutação transmitem a alteração a seus filhos, como se descreveu anteriormente.

Já se identificou o gene da acondroplasia. Isto permitiu o desenvolvimento de provas pré-natais que podem diagnosticar ou excluir a acondroplasia. Estes exames são feitos quando ambos os pais tem acondroplasia, pois há uma chance de 1/4 de herdar um gene anormal de cada pai e desenvolver uma forma mortal de alteração óssea.

Atualmente não há modo de normalizar o crescimento esquelético de crianças com acondroplasia. Tratamentos com hormônios de crescimento, que ajudam a aumentar a estatura em alguns casos de baixa estatura, não aumentam substancialmente a estatura de crianças com acondroplasia. É possível o alongamento cirúrgico dos ossos por técnicas especiais. Porém, o objetivo não é o alongamento das extremidades sem a adaptação à sociedade do indivíduo com altura baixa, mediante o alongamento cirúrgico. Para ele todas as técnicas expostas estão pensadas para conseguir o máximo número de centímetros tentando minimizar as complicações de tipo funcional. Haver conseguido ou não este objetivo depende dos resultados e das próprias manifestações dos pacientes. Se estas não forem positivas, não insistiríamos na validade dos métodos expostos. Oferecer a possibilidade de superar as barreiras que supõe uma baixa estatura a um coletivo importante de pessoas através de uma serie de intervenções cirúrgicas é um importante avanço da sociedade actual.

Os bebés e crianças com acondroplasia devem ser diagnosticados a fundo por um médico com experiência nesta desordem para ver se existem anormalidades esqueléticas. A detecção de anormalidades ósseas que podem causar compressão da medula espinal e dificuldade para respirar, dor nas pernas e perda de função é particularmente importante. Se a cifose (corcunda) não desaparece depois que a criança começa a caminhar, precocemente pode ser corrigida por um aparelho ortopédico par as costas ou por cirurgia. A correção cirúrgica precoce das anormalidades ósseas da perna podem reduzir a gravidade da deformidade das pernas curtas. A cirurgia também pode ser necessária para aliviar a pressão dos nervos ou da medula espinhal que provêm dos ossos vizinhos.

Outras complicações que pode necessitar tratamento são as infecções do ouvido durante a infância. Se não tratadas, estas infecções podem conduzir a uma perda maior de audição. Os problemas de alinhamento dos dentes podem pedir atenção especial e aparelhos ortopédicos extra e às vezes até a remoção de um ou mais dentes.

Não há modo de prevenir a maioria dos casos de acondroplasia, já que estes nascimentos resultam de mutações de genes totalmente inesperadas nos pais não afectados. As consultas a geneticista podem ajudar aos adultos afectados para a tomada de decisão informada sobre o planeamento familiar.